Datum vydání / aktualizace: 2021

Státní ústav pro kontrolu léčiv zpřístupňuje jedinečnou databázi klinických studií povolených v České republice. Klinické studie (klinická hodnocení) slouží k prokázání bezpečnosti, účinnosti nebo jakosti nových léků.

Datum vydání / aktualizace: 2013-12-07

Vánoce bez kapra i salátu a Mikuláš bez tradičních cukrovinek. Na děti, které musejí jíst celý život dietně, upozornila mikulášská pro nemocné fenylketonurií. Těmto pacientům ubližují bílkoviny, které trvale poškozují jejich nervovou soustavu. Jedinou možností je právě dieta.

Datum vydání / aktualizace: 2005-10-19

Pacienti s dědičnými poruchami látkové přeměny nemohou metabolizovat jednu nebo více živin. Fenylketonurie je nejčastější dědičnou poruchou metabolismu. Každoročně se u nás narodí 8 až 10 dětí s touto poruchou. V České republice žije v současnosti na 450 osob s fenylketonurií. Léčba spočívá v omezení příjmu přirozených bílkovin a v jejich nahrazení speciálními dietetickými přípravky. Ty umožňují zdravý růst a vývoj organismu.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Fenylketonurie (FKU) je nejrozšířenější porucha metabolismu aminokyselin, konkrétně aminokyseliny fenylalaninu (FA). FA je esenciální AMK, která se běžně podílí 5 % na složení bílkovin (hovězí maso 3,9 %, mléčný kasein 5,4 %, vejce 5,6 %). Nemocné dítě nedokáže FA v optimální míře rozložit.

Datum vydání / aktualizace: 2015-11-18

Fenylketonurie je dědičná porucha metabolismu. Neléčená nemoc způsobuje těžká tělesná i psychická poškození dítěte s fenylketonurií již několik měsíců po narození. Lidé s touto vzácnou nemocí musí dodržovat velice přísný dietní režím, aby mohli normálně fungovat.

Datum vydání / aktualizace: 2011

Příčiny, projevy, diagnostika, prevence a léčba.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Základní informace a praktické pokyny.

Datum vydání / aktualizace: 2011

Příčiny, projevy, diagnostika, léčba.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Závažný deficit methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) je nejčastější dědičná porucha v remethylaci homocysteinu a patří mezi onemocnění z poruchy metabolismu folátů a sirných aminokyselin. Vdůsledku poruchy funkce MTHFR nedochází k tvorbě 5-methyltetrahydrofolátu, který je zdrojem methylové skupiny v přeměně homocysteinu na methionin.

Datum vydání / aktualizace: 2021

Základní informace a praktické pokyny.

Datum vydání / aktualizace: 2014-05-14

Fenylketonurie je vzácná metabolická porucha. Díky včasnému záchytu nemoci pomocí novorozeneckého screeningu, který u nás probíhá od roku 1975, a přísné celoživotní dietě, lze u takto nemocných dětí předejít později nevratnému zdravotnímu postižení centrální nervové soustavy s těžkou formou mentálního poškození.

Datum vydání / aktualizace: 2013-02-28

Je známo, že poškození plodu v době nitroděložního vývoje je způsobeno vysokou koncentrací fenylalaninu v krvi matky. Abnormálně vysoká množství fenylalaninu se z krve matky dostávají přes placentu do těla plodu a narušují jeho vývoj.

Datum vydání / aktualizace: 2020

Podpůrná nezisková organizace sdružující pacienty s fenylketonurií (PKU) a obdobnými dědičnými metabolickými poruchami (DMP) z celé ČR. Cílem Sdružení je těmto pacientům a jejich rodinám pomáhat ve všech ohledech každodenního života, spolupůsobit při zlepšování jeho kvality a zmírňovat nepříznivé sociální i zdravotní důsledky těchto onemocnění.

Datum vydání / aktualizace: 2021-01-06

Jak se batole vyrovnává s přísnou dietou? Jak se nepřetržitá a náročná péče odráží ve vztahu rodičů?

Datum vydání / aktualizace: 2021

PKU je autozomálně recesivně dědičná nemoc. To znamená, že dítě s PKU zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak zároveň od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje. Riziko narození dalšího potomka s PKU stejných rodičů je 25%.

Datum vydání / aktualizace: 2019-02-28

Fenylketonurii - tuto poruchu metabolismu má v Česku asi 900 lidí, třeba školačka Natálie, která drží extrémně přísnou dietu. Rodiny takzvaných „fenylketonuriků“ mají pořád při ruce kuchyňskou váhu, potravinové tabulky a kalkulačku.