Display Documents Help
vše 1
klasifikace 1
metabolismus 1
MeSH Descriptor
Source: MeSH 2021 deskriptory
Main Heading
Donohueův syndrom
English Heading
Donohue Syndrome
See
Donohueova nemoc
dysendokrinismus
leprechaunismus
Mendenhallův syndrom
See
Leprechaunism [T733999]
Rabson-Mendenhall Syndrome [T734000]
Mendenhall Syndrome [T734002]
Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, And Somatic Abnormalities [T812274]
Related Descriptors
Preferred Concept
Mesh Scope Translators Note
Vzácný autozomálně recesivně dědičný defekt inzulinových receptorů. V popředí je retardace růstu, vyzáblost, hypertrichóza a zvláště tzv. elfovský obličej (velké oči, hypertelorismus, plné rty, velké nízko položené uši; označuje se také jako faunovský obličej) a velké genitálie. Laboratorně je hypoglykemie s hyperinzulinemií. Syndrom má špatnou prognózu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Scope Note
Rare autosomal recessive syndrome of extreme insulin resistance due to mutations in the binding domain of INSULIN RECEPTOR. Clinical features include severe intrauterine and postnatal growth restriction, characteristic dysmorphic FACIES; HIRSUTISM; VIRILIZATION; multiple endocrine abnormalities, and early death.
Other Concepts
History note
2010
Public Note
2010
Record number
D056731
Persistent link
MeSH Tree


MeSH Tree


MeSH Tree


MeSH Tree


MeSH Tree


Browse Medical Subject Headings
top  Help


Display format