Obálka a obsah
Typ dokumentu
články
články
Záznam dokumentu
Zdroj: BMČ - články
Název
Alveolární kapilární dysplazie s vychýlením plicních žil jako příčina hypoxeamického respiračního selhání donošeného novorozence / Matějek T., Matějková A., Solařová P., Kokštein Z., Malý J
Autor
Matějek, Tomáš
Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové

Matějková, Adéla
Fingerlandův ústav patologie LF UK a FN, Hradec Králové

Solařová, Pavla
Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové

Kokštein, Zdeněk, 1955-
Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové

Malý, Jan
Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové

Zdroj
Československá pediatrie. 2014, roč. 69, č. 5, s. 295-300. ISSN: 0069-2328; 1805-4501 (elektronická verze).
Datum vydání
2014
Jazyk
čeština
Země
Česko
Typ dokumentu
články
Odkaz
Signatura
NLK: B 39 ; neváz. 731
Číslo záznamu
bmc14079694
Persistentní link
Souběžný název
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins as a cause of hypoxemic respiratory failure in a term newborn
Abstrakt
Alveolární kapilární dysplazie s vychýlením plicních žil (ACD/MPV) je velmi vzácná a fatální porucha plicního vývoje. Toto onemocnění se pojí s perzistující plicní hypertenzí (PPHN) refrakterní ke konvenční terapii, která vede k hypoxemickému respiračnímu selhání a k úmrtí pacienta. ACD/MPV se často sdružuje s mnohočetnými vrozenými vadami napříč orgánovými systémy, postižen bývá zejména gastrointestinální, kardiovaskulární a urogenitální systém. Autoři prezentují případ donošeného novorozence, který zemřel ve stáří 21 hodin na respirační selhání při farmakorezistentní PPHN. U pacienta byly prokázány mnohočetné vrozené vývojové vady: hypoplazie levostranných srdečních oddílů, inkompletní AV kanál s dysplazií mitrální chlopně, arteria lusoria, zdvojená levá renální tepna, anomální rozdělení pravé plíce (2 laloky), mesenterium commune, pancreas annulare, hypoplazie žlučníku, hydronefróza s hydroureterem a hemivertebra Th10. Zlatým standardem v diagnostice ACD/MPV je histologické vyšetření plicní tkáně dětským patologem obeznámeným s touto jednotkou. Genetický podklad onemocnění představují změny na 16. chromozomu, které byly v prezentovaném případě způsobeny delecí 11 genů, včetně klíčových FOXF1, FOXC2 a FOXL1. Klíčová slova: alveolární kapilární dysplazie, farmakorezistentní perzistující plicní hypertenze, hypoxemické respirační selhání, novorozenec, FOXF1
Abstrakt anglicky
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins (ACD/MPV) is a rare, fatal developmental lung disorder of neonates and infants. This condition is associated with persistent pulmonary hypertension (PPHN) leading to severe respiratory failure and death. ACD/MPV is usually accompanied by a complex of congenital anomalies, especially involving gastrointestinal, cardiovascular and urogenital systems. A term newborn is presented in this case report. The patient suffered from multiple inborn defects: hypoplastic left heart, atrioventricular septal defect with malformed mitral valve, retroesophageal subclavian artery, double right renal artery, two lobes of right lung, intestinal malrotation, annular pancreas, hypoplastic gallbladder, bilateral hydronephrosis, hydroureters, and hemivertebra Th10. Despite complete resuscitation care the girl died because of pharmacoresistant pulmonary hypertension and hypoxemic respiratory failure at the age of 21 hours. The gold standard in diagnostics of ACD/MPV represents histologic evaluation of the lung tissue by a pediatric pathologist familiar with the disorder. The characteristic histological features of ACD/MPV were found in this case. Targeted genetic testing revealed deletion in the chromosomal region 16q24.1 containing the FOX transcription factor gene cluster (including FOXF1, FOXC2, and FOXL1 genes). No deletions in this genomic region are found in different databases of genomic variants, indicating that these changes are pathogenic for ACD/MPV. Key words: alveolar capillary dysplasia, misalignment of the pulmonary veins, pharmacoresistant persistent pulmonary hypertension, respiratory failure, newborn, FOXF1
Schránka
Další akce
Digitální knihovna