MeSH Descriptor
Source: MeSH 2021 deskriptory
Main Heading
erytropoetická protoporfyrie
English Heading
Protoporphyria, Erythropoietic
See
erytrohepatální protoporfyrie
protoporfyrie erytropoetická
See
Erythropoietic Protoporphyria [T051124]
Ferrochelatase Deficiency [T752832]
Heme Synthetase Deficiency [T752833]
Erythrohepatic Protoporphyria [T812057]
Related Descriptors
Preferred Concept
Mesh Scope Translators Note
Zkr. EPP – vrozená porfyrie s autozomálně dominantní dědičností a variabilní penetrancí, způsobená parciálně sníženou aktivitou ferrochelatázy. Fotosenzitivita a kožní projevy jsou mírnější a odlišné od jiných fotosenzitivních porfyrií. Bývají žlučové kameny a hepatitida. Anemie je pravděpodobně na podkladě snížené deformability erytrocytů, ve kterých je zvýšená hladina volného protoporfyrinu. Protoporfyrin je patrný i v plasmě a žluči, exkrece stolicí je méně výrazná. V terapii se používají perorální preparáty beta-karotenů (protekce kůže před UV zářením), důležitá je ochrana kůže. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Scope Note
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of FERROCHELATASE (heme synthetase) in both the LIVER and the BONE MARROW, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of HEME. Clinical features include mainly neurological symptoms, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and COPROPORPHYRINS in the feces.
Other Concepts
Annotation
do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
History note
2005; use PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004
Public Note
2005; see PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004
Record number
D046351
Persistent link
MeSH Tree


MeSH Tree


MeSH Tree


MeSH Tree


Browse Medical Subject Headings
top  Help


Display format